Die hämolytische Anämie aufgrund einer Überproduktion der Erythrozyten-Adenosin-Desaminase ist eine sehr seltene Bluterkrankung, bei der sich die roten Blutkörperchen zu schnell abbauen. Menschen mit hämolytischer Anämie aufgrund einer Überproduktion der Erythrozyten-Adenosin-Desaminase können Müdigkeit, blasse Haut, Kurzatmigkeit, Gelbsucht oder eine vergrößerte Milz haben, und die frühen Anzeichen einer hämolytischen Anämie aufgrund einer Überproduktion der Erythrozyten-Adenosin-Desaminase können von Person zu Person unterschiedlich sein. Sie wird meist in der Kindheit erkannt, aber der Schweregrad kann variieren, und sie dauert oft lebenslang an. Nicht alle Betroffenen erleben die Erkrankung gleich, und in schweren Fällen können ernsthafte Komplikationen auftreten, wenn die Anämie nicht gut behandelt wird. Die Behandlung konzentriert sich auf unterstützende Maßnahmen wie Überwachung, Bluttransfusionen bei Bedarf und manchmal die Entfernung der Milz bei ausgewählten Personen.
Wie viele Menschen leben mit Hämolytische Anämie durch erythrozytäre Adenosin-Desaminase-Überproduktion?
Diese vererbte Bluterkrankung ist so selten, dass es keine verlässliche weltweite Zahl dazu gibt; Orphanet gibt ihre Prävalenz als unbekannt an, statt eine globale Schätzung zu nennen (Orphanet, 2024). Auch eine separate Schätzung für die USA wird nicht einheitlich berichtet, und das NIH Genetic and Rare Diseases Information Center beschreibt sie als extrem selten, ohne eine feste nationale Zahl anzugeben (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2024).
Überblick
Hämolytische Anämie durch erythrozytäre Adenosin-Desaminase-ÜberproduktionSymptome
Eine hämolytische Anämie durch Überproduktion von Adenosin-Desaminase in den Erythrozyten verursacht oft Müdigkeit, blasse Haut, Kurzatmigkeit und Gelbsucht. Bei einigen Menschen ist auch die Milz vergrößert, und Säuglinge oder Kinder werden möglicherweise nach einer anhaltenden Anämie oder Gelbfärbung erkannt.
Ausblick und Prognose
Die hämolytische Anämie aufgrund einer Überproduktion von Adenosindesaminase in Erythrozyten bleibt oft lebenslang bestehen, aber viele Menschen kommen mit regelmäßigen Nachkontrollen und bei Bedarf mit einer Behandlung der Anämie gut zurecht. Die Prognose hängt davon ab, wie ausgeprägt der Abbau der roten Blutkörperchen ist und ob Komplikationen auftreten.
Ursachen und Risikofaktoren
Die hämolytische Anämie aufgrund einer Überproduktion von Adenosindeaminase in den Erythrozyten wird durch eine vererbte Genveränderung verursacht, die dazu führt, dass die roten Blutkörperchen zu schnell abgebaut werden. Eine familiäre Vorbelastung ist der wichtigste Risikofaktor; Lebensstil- oder Umweltfaktoren verursachen sie nicht, aber eine Erkrankung kann die Beschwerden verschlimmern.
Genetische Einflüsse
Die Genetik ist bei der hämolytischen Anämie aufgrund einer Überproduktion der Erythrozyten-Adenosin-Desaminase von zentraler Bedeutung, weil sie meist durch eine vererbte genetische Veränderung verursacht wird. Verschiedene Varianten können beeinflussen, wie stark jemand betroffen ist, auch wenn die Symptome innerhalb einer Familie dennoch unterschiedlich ausfallen können.
Diagnose
Die Diagnose einer hämolytischen Anämie aufgrund einer Überproduktion von Adenosin-Desaminase in Erythrozyten beginnt mit Symptomen, einer Untersuchung und Bluttests, die einen fortlaufenden Abbau roter Blutkörperchen zeigen. Ärztinnen und Ärzte bestätigen sie dann mit Enzymtests und oft auch mit genetischen Tests.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung der hämolytischen Anämie aufgrund einer Überproduktion von Erythrozyten-Adenosin-Deaminase konzentriert sich auf die Behandlung der Anämie, oft mit Folsäure und Bluttransfusionen während Schüben. Manche Menschen mit schwerer hämolytischer Anämie benötigen möglicherweise eine Entfernung der Milz, mit regelmäßiger Kontrolle auf Gallensteine und Eisenüberladung.
Symptome
Niedrige Energie, blasses Aussehen oder schnelleres Außer-Atem-Kommen können bei einer hämolytischen Anämie durch Überproduktion von erythrozytärem Adenosin-Deaminase die ersten Dinge sein, die vielen Menschen auffallen. Im Alltag kann sich das als kleine, aber bemerkbare Veränderungen zeigen. Die frühen Merkmale der hämolytischen Anämie durch Überproduktion von erythrozytärem Adenosin-Deaminase entstehen dadurch, dass rote Blutkörperchen schneller abgebaut werden, als der Körper sie ersetzen kann, und bei manchen Menschen entwickelt sich zusätzlich eine Gelbfärbung der Haut oder der Augen.
Müde, schwach oder weniger belastbar im Alltag zu sein, ist bei einer hämolytischen Anämie durch Überproduktion von erythrozytärem Adenosin-Deaminase häufig. Wenn nicht genügend gesunde rote Blutkörperchen vorhanden sind, bekommt der Körper weniger Sauerstoff. Manche Menschen bemerken außerdem Kopfschmerzen, Benommenheit oder eine geringere Ausdauer.
Die Haut kann blasser als sonst wirken, und die Lippen oder die Innenseite der unteren Augenlider können etwas von ihrer normalen Farbe verlieren. Das lässt sich leichter erkennen, wenn die Anämie ausgeprägter ist.
Bergaufgehen, Eilen oder Treppensteigen kann dazu führen, dass manche Menschen früher als erwartet außer Atem kommen. Auch das Herz kann schneller schlagen oder sich so anfühlen, als würde es pochen, weil der Körper versucht, genug Sauerstoff zu verteilen.
Das Weiße der Augen oder die Haut kann sich gelblich verfärben, weil beim Abbau roter Blutkörperchen Farbstoff freigesetzt wird. Urin kann gleichzeitig auch dunkler als sonst aussehen.
Wie Betroffene Hämolytische Anämie durch erythrozytäre Adenosin-Desaminase-Überproduktion normalerweise zuerst bemerken?
Wie die hämolytische Anämie aufgrund einer Überproduktion der Erythrozyten-Adenosin-Desaminase zuerst auffällt, hängt oft davon ab, wie schwer sie ist. Viele Menschen mit dieser Erkrankung werden jedoch schon im Säuglings- oder Kindesalter medizinisch vorgestellt, weil sie ungewöhnlich blass wirken, schnell ermüden oder eine Gelbsucht entwickeln, also eine Gelbfärbung der Haut oder der Augen. Familien oder Ärzte können auch Anzeichen einer anhaltenden Anämie bemerken, zum Beispiel schlechte Nahrungsaufnahme, Reizbarkeit, Atemnot bei Aktivität oder eine vergrößerte Milz. Blutuntersuchungen zeigen dann meist, dass die roten Blutkörperchen schneller als normal abgebaut werden. In leichteren Fällen fallen die ersten Anzeichen der hämolytischen Anämie aufgrund einer Überproduktion der Erythrozyten-Adenosin-Desaminase vielleicht nicht sofort auf und werden manchmal erst später bei routinemäßigen Blutuntersuchungen oder im Rahmen einer Abklärung einer chronischen Anämie entdeckt.
Arten von Hämolytische Anämie durch erythrozytäre Adenosin-Desaminase-Überproduktion
Hämolytische Anämie aufgrund einer Überproduktion von Erythrozyten-Adenosin-Desaminase ist eine sehr seltene vererbte Erkrankung der roten Blutkörperchen, aber es sind keine klar abgegrenzten klinischen Varianten weithin anerkannt. Anders gesagt: Wenn Menschen nach den Formen der hämolytischen Anämie aufgrund einer Überproduktion von Erythrozyten-Adenosin-Desaminase fragen, beschreiben aktuelle medizinische Quellen sie im Allgemeinen als eine einzelne Erkrankung und nicht als eine Gruppe gut etablierter Untertypen. Die Symptome können sich dennoch von Person zu Person unterscheiden, vor allem darin, wie schwer die Anämie ist und wann sie erstmals bemerkt wird.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Niemand kennt eine Lebensstiländerung oder medizinische Behandlung, die den Beginn der Symptome bei einer hämolytischen Anämie aufgrund einer Überproduktion der Adenosin-Deaminase in Erythrozyten zuverlässig verzögern kann, weil es sich um eine sehr seltene, vererbte Erkrankung der roten Blutkörperchen handelt. Die Forschung ist begrenzt. Allgemeine Selbstfürsorge wie ausreichend zu trinken und Infektionen rasch behandeln zu lassen, kann einigen Menschen während einer Erkrankung zwar helfen, sich besser zu fühlen, aber es ist nicht gezeigt worden, dass diese Maßnahmen die Erkrankung verhindern oder den Symptombeginn hinauszögern. Regelmäßige Kontrollen bei einer Fachärztin oder einem Facharzt für Blutkrankheiten können helfen, Probleme durch die Anämie früh zu erkennen und zu behandeln. Das kann im Alltag weiterhin einen spürbaren Unterschied machen, auch wenn sich dadurch der Zeitpunkt des Symptombeginns nicht verändert.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Bei Menschen mit hämolytischer Anämie aufgrund einer Überproduktion von Adenosindesaminase in den Erythrozyten kann die Genetik die Ursache bestätigen, aber sie kann in der Regel nicht genau vorhersagen, welche Beschwerden jemand haben wird oder wie schwer sie ausfallen werden. Das bisher Bekannte deutet darauf hin, dass die vererbte Veränderung die Enzymaktivität in den roten Blutkörperchen erhöht und zu einem fortlaufenden Abbau dieser Zellen führen kann. Dadurch entstehen anämiebedingte Probleme wie Müdigkeit, blasse Haut, Gelbsucht oder eine vergrößerte Milz. Das Alter, in dem die Beschwerden beginnen, und das Ausmaß, in dem sie den Alltag beeinflussen, können jedoch von Person zu Person oder von Familie zu Familie unterschiedlich sein. Da diese Erkrankung sehr selten ist, ist der Zusammenhang zwischen einer bestimmten genetischen Veränderung und einem bestimmten Beschwerdemuster noch nicht gut definiert.
Ursachen und Risikofaktoren
Viele Menschen, die mit dieser Erkrankung leben, werden mit einer genetischen Veränderung geboren, durch die die roten Blutkörperchen zu viel Adenosin-Desaminase, kurz ADA, bilden. Zu viel ADA verkürzt die Lebensdauer der roten Blutkörperchen und verursacht eine anhaltende hämolytische Anämie. Der größte Risikofaktor ist eine familiäre Vorbelastung mit hämolytischer Anämie aufgrund einer Überproduktion von Adenosin-Desaminase in den Erythrozyten, denn diese seltene Erkrankung kann von einem Elternteil auf das Kind vererbt werden. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst. Lebensstil und Umgebung verursachen sie normalerweise nicht, aber eine Erkrankung oder ein niedriger Folatspiegel können die Beschwerden deutlicher machen.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Dieser Zustand wird meist durch eine vererbte Veränderung verursacht, die dazu führt, dass rote Blutkörperchen zu viel von einer natürlichen körpereigenen Chemikalie namens Adenosin-Desaminase produzieren. Dadurch können die Zellen zu früh abgebaut werden und es kann zu einer Anämie kommen. Der deutlichste Risikofaktor ist eine Familienanamnese der Erkrankung, da sie in Familien gehäuft auftreten kann. Es gibt keine gut belegten lebensstilbedingten oder umweltbedingten Risikofaktoren. Daher geht man nicht davon aus, dass sie durch Ernährung, Bewegung oder alltägliche Belastungen verursacht wird.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Bei hämolytischer Anämie durch Überproduktion von Erythrozyten-Adenosin-Deaminase haben Fachleute keine klaren Umweltfaktoren oder nicht vererbten biologischen Faktoren identifiziert, die die Wahrscheinlichkeit erhöhen, diese Erkrankung zu entwickeln. Einige Risiken liegen im Körper selbst, andere stammen aus der Umgebung, aber für diese Erkrankung hat sich nicht gezeigt, dass äußere Einflüsse eine klare Rolle spielen. In der Praxis gibt es nur wenige Risikofaktoren, die sich mit Sicherheit nennen lassen.
Forschende haben hämolytische Anämie durch Überproduktion von Erythrozyten-Adenosin-Deaminase nicht eindeutig mit häufigen äußeren Einflüssen wie Luftverschmutzung, Strahlung oder Schwermetallen in Verbindung gebracht. Diese Einflüsse können die Gesundheit auf andere Weise schädigen, sind aber keine gesicherten Risikofaktoren für diese Erkrankung.
Mütterliche Infektionen, routinemäßige Medikamente oder typische Schwangerschaftskomplikationen haben nicht gezeigt, dass sie diese Erkrankung auslösen. Ärztinnen und Ärzte werten sie normalerweise nicht als verlässliche Risikofaktoren, wenn die Erkrankung bei einem Baby oder Kind festgestellt wird.
Frühgeburt, niedriges Geburtsgewicht oder eine schwierige Entbindung sind nicht dafür bekannt, die Wahrscheinlichkeit einer hämolytischen Anämie durch Überproduktion von Erythrozyten-Adenosin-Deaminase zu erhöhen. Sie können beeinflussen, wann frühe Symptome einer hämolytischen Anämie durch Überproduktion von Erythrozyten-Adenosin-Deaminase erstmals bemerkt werden, aber nicht, ob die Erkrankung vorliegt.
Kein konsistenter körperlicher Risikofaktor, wie etwa das Geschlecht oder das Alter der Eltern, wurde für diese Erkrankung eindeutig nachgewiesen. Das bedeutet, dass es nur sehr wenige Umwelt- oder biologische Risikofaktoren gibt, die sich mit Sicherheit benennen lassen.
Genetische Risikofaktoren
Bei vielen Menschen mit hämolytischer Anämie aufgrund einer Überproduktion von Erythrozyten-Adenosin-Desaminase scheint das vererbte Problem darin zu liegen, dass die roten Blutkörperchen dazu veranlasst werden, zu viel des ADA-Enzyms zu bilden. Die genetischen Ursachen der hämolytischen Anämie aufgrund einer Überproduktion von Erythrozyten-Adenosin-Desaminase sind noch nicht vollständig geklärt, aber die Erkrankung tritt häufig familiär in einem autosomal-dominanten Muster auf. Das bedeutet, dass ein betroffener Elternteil die Veranlagung weitergeben kann. Eine genetische Veränderung zu tragen bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Selbst innerhalb einer Familie können die Auswirkungen von einer milden bis zu einer deutlicheren Anämie reichen.
Autosomal-dominant: Diese Erkrankung wird meist autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass eine veränderte Kopie von einem Elternteil ausreichen kann, um das Krankheitsrisiko zu erhöhen.
Betroffener Elternteil: Wenn ein Elternteil die vererbte Veranlagung hat, hat jedes Kind eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2, also 50%, sie zu erben. Deshalb kann die hämolytische Anämie aufgrund einer Überproduktion von Erythrozyten-Adenosin-Desaminase in mehreren Generationen derselben Familie auftreten.
ADA-Überproduktion: Das zentrale genetische Problem scheint darin zu liegen, dass in den roten Blutkörperchen zu viel ADA-Enzym gebildet wird, nicht zu wenig. Anders gesagt scheint die vererbte Veränderung die Steuerung des Gens zu beeinflussen, nicht die grundlegende Aufgabe des Enzyms.
Exakte Variante unbekannt: In vielen Familien wurde die genaue DNA-Veränderung bisher noch nicht eindeutig identifiziert. Deshalb kann die genetische Untersuchung nicht immer eine einfache Antwort geben, selbst wenn die Erkrankung vererbt ist.
Familiengeschichte: Eine Familiengeschichte mit ungeklärter hämolytischer Anämie erhöht die Wahrscheinlichkeit einer vererbten Ursache. Das ist besonders wichtig, wenn ähnliche Blutprobleme bei nahen Verwandten über mehrere Generationen hinweg auftreten.
Lebensstil-Risikofaktoren
Hämolytische Anämie infolge einer Überproduktion von Adenosindeaminase in Erythrozyten wird nicht durch Lebensgewohnheiten verursacht, doch alltägliche Gewohnheiten können beeinflussen, wie stark die Anämiesymptome wahrgenommen werden und wie oft Komplikationen auftreten. In der Praxis hängt der Einfluss des Lebensstils auf die hämolytische Anämie infolge einer Überproduktion von Adenosindeaminase in Erythrozyten vor allem mit dem Sauerstoffbedarf, der Unterstützung der roten Blutkörperchen und Auslösern zusammen, die den Körper zusätzlich belasten. Die wichtigsten lebensstilbedingten Risikofaktoren sind diejenigen, die Müdigkeit, Kurzatmigkeit oder die Auswirkungen der anhaltenden Hämolyse verstärken können.
Starker Alkoholkonsum kann die Funktion des Knochenmarks unterdrücken und die Fähigkeit des Körpers verringern, die zerstörten roten Blutkörperchen zu ersetzen. Außerdem kann er einen Folsäuremangel verschlimmern, was die Anämiesymptome bei dieser Erkrankung verstärken kann.
Eine Ernährung mit wenig Folat, Vitamin B12, Eisen oder insgesamt zu wenig Eiweiß kann es dem Körper erschweren, den chronischen Verlust roter Blutkörperchen auszugleichen. Gute Ernährung heilt diese Erkrankung nicht, aber eine unzureichende Zufuhr kann Müdigkeit und die Erholung nach einer Hämolyse deutlich verschlechtern.
Sehr intensive körperliche Aktivität kann den Sauerstoffbedarf schneller erhöhen, als das verminderte Hämoglobin ihn decken kann. Bei Menschen mit dieser Erkrankung kann das zu stärkerer Kurzatmigkeit, Herzrasen, Schwindel oder Belastungsintoleranz führen.
Eine unzureichende Flüssigkeitszufuhr kann Schwäche, Schwindel und eine verminderte Belastbarkeit verschlimmern, wenn eine Anämie vorliegt. Ausreichendes Trinken kann die Durchblutung unterstützen und die Beschwerden durch die anhaltende Hämolyse besser erträglich machen.
Risikoprävention
Bei Menschen mit hämolytischer Anämie aufgrund einer Überproduktion von erythrozytärer Adenosin-Deaminase gibt es in der Regel keine bekannte Möglichkeit, die Erkrankung selbst zu verhindern, weil sie meist mit der vererbten Biologie zusammenhängt. Vorbeugung bedeutet vor allem, das Risiko einer Hämolyse zu senken, Probleme früh zu erkennen und die allgemeine Gesundheit zu schützen. Bei einigen können sich die Beschwerden während einer Erkrankung oder anderer körperlicher Belastungen verschlechtern, deshalb ist eine regelmäßige medizinische Nachsorge wichtig. Vorbeugung bedeutet, das Risiko zu senken, nicht es vollständig auszuschalten.
Eine fortlaufende Versorgung hilft, Anämie, Gelbsucht, Gallensteine und Probleme mit der Milz zu beobachten, bevor sie schwerwiegender werden. Blutuntersuchungen können ebenfalls helfen, Veränderungen früh zu erkennen, auch wenn es dir überwiegend gut geht.
Infektionen können den Körper zusätzlich belasten und bei manchen Menschen mit hämolytischer Anämie aufgrund einer Überproduktion von erythrozytärer Adenosin-Deaminase die Hämolyse verschlimmern. Eine zeitnahe Behandlung bei Fieber oder Krankheitszeichen kann helfen, Komplikationen zu verringern.
Routineimpfungen helfen, das Risiko von Infektionen zu senken, die eine Verschlechterung der Anämie auslösen können. Das ist besonders wichtig für viele Menschen mit hämolytischer Anämie aufgrund einer Überproduktion von erythrozytärer Adenosin-Deaminase und noch mehr, wenn die Milzfunktion eingeschränkt ist oder die Milz entfernt wurde.
Folat hilft dem Körper, neue rote Blutkörperchen zu bilden, was wichtig sein kann, wenn rote Blutkörperchen schneller als üblich abgebaut werden. Deine Ärztin oder dein Arzt kann dir je nach Blutwerten und Ernährung eine Supplementierung empfehlen.
Kann man Hämolytische Anämie durch erythrozytäre Adenosin-Desaminase-Überproduktion vorbeugen?
Nein, diese seltene Form der Anämie lässt sich in der Regel nicht verhindern, weil es sich um eine genetische Erkrankung handelt, mit der Menschen geboren werden, und weil sie dazu führt, dass rote Blutkörperchen zu schnell abgebaut werden. Wenn sie in deiner Familie vorkommt, kann ein Gespräch mit einer Genetikspezialistin oder einem Genetikspezialisten vor einer Schwangerschaft dir helfen zu verstehen, wie groß die Wahrscheinlichkeit ist, sie weiterzugeben, aber es kann die Erkrankung nicht vollständig verhindern.
Übertragung
Die hämolytische Anämie durch Überproduktion der Erythrozyten-Adenosin-Deaminase ist nicht infektiös, sie wird also nicht durch engen Kontakt, Husten, Blut oder Sex von einer Person auf eine andere übertragen. Stattdessen handelt es sich meist um eine vererbte Erkrankung, die am häufigsten in einem autosomal-dominanten Muster von einem Elternteil auf das Kind weitergegeben wird. Das bedeutet, dass schon eine veränderte Genkopie ausreichen kann, um die Erkrankung auszulösen.
Wenn Menschen nach der genetischen Weitergabe der hämolytischen Anämie durch Überproduktion der Erythrozyten-Adenosin-Deaminase fragen, bedeutet das in der Regel, dass jedes Kind eines betroffenen Elternteils eine Chance von 1 in 2 oder 50% hat, die Erkrankung zu erben. In manchen Familien beginnt sie mit einer neuen genetischen Veränderung bei der betroffenen Person und wird nicht von einem Elternteil vererbt.
Wann man seine Gene testen sollte
Eine genetische Testung ist sinnvoll, wenn du eine ungeklärte chronische hämolytische Anämie hast, vor allem wenn sie im Säuglings- oder Kindesalter begonnen hat, in deiner Familie vorkommt oder die Standarddiagnostik keine Ursache gefunden hat. Die Bestätigung dieser seltenen vererbten Erkrankung kann die Diagnose klären, die Testung von Familienmitgliedern anleiten und helfen, die langfristige Überwachung und Behandlung gezielt anzupassen.
Diagnose
Menschen mit hämolytischer Anämie aufgrund einer Überproduktion von Adenosin-Deaminase in Erythrozyten werden oft diagnostiziert, nachdem sich bei Routineuntersuchungen Anzeichen eines anhaltenden Abbaus roter Blutkörperchen zeigen oder wenn Müdigkeit, blasse Haut oder Gelbsucht zu einer genaueren Abklärung führen. Ärztinnen und Ärzte sichern die Diagnose meist durch die Kombination aus Bluttestergebnissen, dem typischen Bild im Blutausstrich und einem speziellen Enzymtest in roten Blutkörperchen. Da es sich um eine seltene erbliche Ursache der hämolytischen Anämie handelt, kann die Diagnose der hämolytischen Anämie aufgrund einer Überproduktion von Adenosin-Deaminase in Erythrozyten auch genetische Tests und die Auswertung der Familienanamnese umfassen.
Ärztinnen und Ärzte fragen nach Beschwerden wie Müdigkeit, Kurzatmigkeit, Gelbfärbung der Augen, dunklem Urin oder Anämie-Episoden. Eine ausführliche Familien- und Krankengeschichte kann helfen zu zeigen, ob ähnliche Blutprobleme in der Familie vorkommen.
Ein vollständiges Blutbild prüft auf Anämie und misst Größe und Zahl der roten Blutkörperchen. Oft wird auch die Retikulozytenzahl betrachtet, die zeigt, ob das Knochenmark versucht, zu schnell abgebauten roten Blutkörperchen zu ersetzen.
Blutuntersuchungen suchen nach Anzeichen dafür, dass rote Blutkörperchen schneller als normal zerfallen, zum Beispiel erhöhtes Bilirubin und erhöhte Laktatdehydrogenase sowie niedriges Haptoglobin. Diese Ergebnisse sprechen eher für eine hämolytische Anämie als für Blutverlust oder eine verminderte Bildung roter Blutkörperchen.
Ein Blutausstrich ermöglicht es Ärztinnen und Ärzten, Form und Aussehen roter Blutkörperchen unter dem Mikroskop zu beurteilen. So lassen sich andere erbliche oder erworbene Ursachen einer hämolytischen Anämie ausschließen, die ihre eigenen typischen Zellmuster haben.
Wie wird Hämolytische Anämie durch erythrozytäre Adenosin-Desaminase-Überproduktion diagnostiziert?
Diese Erkrankung wird in der Regel mit Blutuntersuchungen diagnostiziert, die einen anhaltenden Abbau roter Blutkörperchen zeigen, etwa eine Anämie, eine erhöhte Zahl neuer roter Blutkörperchen und andere Anzeichen dafür, dass rote Blutkörperchen schneller als normal zerstört werden. Der wichtigste Test ist eine spezielle Blutuntersuchung, die eine ungewöhnlich hohe Aktivität von Adenosin-Desaminase zeigt, einer Substanz in den roten Blutkörperchen, während Ärztinnen und Ärzte zugleich häufigere Ursachen einer hämolytischen Anämie ausschließen. Da diese Erkrankung familiär gehäuft auftreten kann, wird manchmal eine genetische Untersuchung eingesetzt, um die Diagnose zu stützen. Die Diagnose beruht jedoch vor allem auf dem Muster der Blutuntersuchungen und dem Enzymbefund.
Stadien von Hämolytische Anämie durch erythrozytäre Adenosin-Desaminase-Überproduktion
Die hämolytische Anämie aufgrund einer Überproduktion der Erythrozyten-Adenosin-Deaminase hat keine fest definierten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass es sich meist um eine lebenslange Erkrankung der roten Blutkörperchen handelt, deren Schweregrad von Person zu Person unterschiedlich sein kann, und nicht um eine Erkrankung, die vorhersehbar Schritt für Schritt bestimmte Phasen durchläuft. Ärztinnen und Ärzte beginnen in der Regel mit einem Gespräch über die Beschwerden bei der hämolytischen Anämie aufgrund einer Überproduktion der Erythrozyten-Adenosin-Deaminase, wie Müdigkeit, blasse Haut, Kurzatmigkeit oder Gelbsucht, und bestätigen die Ursache dann mit Bluttests, die einen anhaltenden Abbau roter Blutkörperchen zeigen. Die Verlaufskontrolle konzentriert sich meist darauf, wie ausgeprägt die Anämie im Laufe der Zeit ist und ob sich Komplikationen wie eine vergrößerte Milz oder Gallensteine entwickeln.
Ausblick und Prognose
Die Aussichten bei einer hämolytischen Anämie aufgrund einer Überproduktion von Adenosindesaminase in Erythrozyten sind in der Regel günstig, wenn die Anämie erkannt und überwacht wird, weil viele Betroffene eher eine leichte bis mäßige chronische Hämolyse als eine rasch fortschreitende Erkrankung haben. Die Schwere kann variieren, und einige Menschen können ihr Leben lang an Anämie, Gelbsucht, Gallensteinen oder einer vergrößerten Milz leiden, mit Phasen der Verschlechterung bei Erkrankungen oder anderem physiologischen Stress. Die Lebenserwartung liegt bei milderen Verläufen oft nahe am Normalwert, vor allem mit unterstützender Behandlung wie Folsäure-Supplementierung, Bluttransfusionen bei Bedarf und der Behandlung von Komplikationen. In schwereren Fällen kann die Lebensqualität durch Müdigkeit und wiederkehrende hämolytische Episoden beeinträchtigt sein, und einige Betroffene können von einer Splenektomie profitieren, obwohl das Ansprechen variieren kann. Ein Tod durch die Erkrankung selbst scheint selten zu sein, doch schwere Komplikationen im Zusammenhang mit einer ausgeprägten Anämie, der Transfusionsbelastung oder einer Infektion nach Splenektomie können das Risiko bei einer kleinen Zahl von Betroffenen erhöhen. Da es sich um eine sehr seltene erbliche Erkrankung handelt, sind veröffentlichte Langzeitdaten zum Verlauf begrenzt, sodass die Prognose am besten individuell anhand der Schwere der Beschwerden, des Transfusionsbedarfs und der Komplikationsvorgeschichte beurteilt wird.
Langzeitwirkungen
Bei vielen Menschen mit hämolytischer Anämie aufgrund einer Überproduktion von Adenosindesaminase in Erythrozyten wird das Langzeitbild vor allem davon geprägt, wie stark es im Verlauf zu einem anhaltenden Abbau roter Blutkörperchen kommt. Manche Menschen haben eine milde, recht stabile Erkrankung, während andere eine ausgeprägtere, anhaltende Anämie haben, die Energie, Wachstum und die Belastung der Organe beeinflusst. Die langfristigen Auswirkungen sind sehr unterschiedlich. Sie können in der Kindheit beginnen und bis ins Erwachsenenalter fortbestehen. Das Verständnis der langfristigen Verläufe kann helfen, Behandlungsentscheidungen und Nachsorge zu steuern.
Anhaltend niedrige Werte roter Blutkörperchen können zu dauerhafter Müdigkeit, verminderter Belastbarkeit und Kurzatmigkeit bei alltäglichen Aktivitäten führen. Bei Kindern kann eine schwerere oder länger anhaltende Anämie im Laufe der Zeit Wachstum und Ausdauer beeinträchtigen.
Der fortgesetzte Abbau roter Blutkörperchen kann die Bilirubinwerte erhöht halten, was wiederholt zu Gelbsucht oder einer Gelbfärbung von Augen und Haut führen kann. Im Laufe der Jahre kann das das Risiko für Pigmentgallensteine erhöhen, besonders bei Menschen mit langjähriger Hämolyse.
Die Milz kann vergrößert bleiben, weil sie stärker arbeiten muss, um geschädigte rote Blutkörperchen zu entfernen. Für viele bedeutet das ein Druck- oder Völlegefühl unter den linken Rippen und ein höheres Risiko, dass Blutkörperchen zu schnell abgebaut werden.
Wenn der Körper über Jahre versucht, mehr rote Blutkörperchen zu bilden, kann das Knochenmark dauerhaft überaktiv sein. In schwereren Fällen kann das zu Veränderungen der Knochenform oder zu einer Knochenausdünnung im Laufe der Zeit beitragen, besonders wenn die Anämie früh im Leben beginnt.
Wie ist es, mit Hämolytische Anämie durch erythrozytäre Adenosin-Desaminase-Überproduktion zu leben?
Mit einer hämolytischen Anämie aufgrund einer Überproduktion der Adenosindeaminase in Erythrozyten zu leben bedeutet oft, mit den schwankenden Auswirkungen einer chronischen Anämie umzugehen, weil sich die roten Blutkörperchen schneller abbauen, als der Körper sie ersetzen kann. Viele Menschen mit dieser Erkrankung fühlen sich schneller müde, wirken zeitweise blass oder gelblich verfärbt und merken, dass Bewegung, Krankheit oder andere körperliche Belastungen die Beschwerden deutlicher hervortreten lassen. Deshalb braucht der Alltag manchmal ein gutes Einteilen der Kräfte, regelmäßige ärztliche Kontrollen und Aufmerksamkeit für das Energieniveau. Für Familienmitglieder und andere nahestehende Menschen ist die Auswirkung meist eher praktisch und emotional als ansteckend oder für sie gefährlich: Sie helfen vielleicht bei Terminen, achten auf zunehmende Erschöpfung oder eine Gelbfärbung der Haut und passen den Alltag bei Schüben an. Gleichzeitig lernen sie, dass viele Menschen mit guter Versorgung trotzdem ein stabiles und erfülltes Leben aufbauen können.
Behandlung und Medikamente
Die hämolytische Anämie aufgrund einer Überproduktion von Adenosin-Desaminase in Erythrozyten wird behandelt, indem der Fokus auf die Anämie selbst gelegt wird, da es kein weit verbreitetes Medikament gibt, das das zusätzliche Enzym in den roten Blutkörperchen direkt abschaltet. Zur Behandlung gehört oft Folsäure, um die Bildung neuer roter Blutkörperchen zu unterstützen, und manche Menschen benötigen Bluttransfusionen, wenn die Anämie stärker wird oder Beschwerden wie ausgeprägte Müdigkeit, Kurzatmigkeit oder Schwindel beginnen, den Alltag zu beeinträchtigen. Eine unterstützende Behandlung kann im Alltag einen großen Unterschied machen, und die Therapie kann auch das Abklären von Gallensteinen, die Kontrolle der Milz und das Meiden von Auslösern umfassen, die den Abbau roter Blutkörperchen verschlimmern können, falls solche Auslöser erkannt werden. In schwereren oder anhaltenden Fällen kann ein Facharzt für Bluterkrankungen Optionen wie eine Splenektomie besprechen, also eine Operation zur Entfernung der Milz. Das ist aber nicht für alle geeignet und muss sorgfältig gegen Nutzen und Risiken abgewogen werden.
Kann man Hämolytische Anämie durch erythrozytäre Adenosin-Desaminase-Überproduktion heilen?
Nein, es gibt derzeit keine bekannte Heilung für die hämolytische Anämie aufgrund einer Überproduktion von Erythrozyten-Adenosin-Desaminase, einer seltenen erblichen Erkrankung, bei der rote Blutkörperchen zu schnell abgebaut werden. Die Behandlung konzentriert sich darauf, die Anämie und ihre Auswirkungen zu behandeln, oft mit regelmäßiger ärztlicher Nachsorge, unterstützender Versorgung und Bluttransfusionen, falls diese nötig sind.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Der Alltag mit hämolytischer Anämie durch Überproduktion von Erythrozyten-Adenosindeaminase kann anhaltende Müdigkeit, Atemnot oder eine Gelbfärbung der Augen bedeuten, wenn sich rote Blutkörperchen zu schnell abbauen. Da diese Erkrankung sehr selten ist, wird die Behandlung in der Regel von einer Fachärztin oder einem Facharzt für Blutkrankheiten gesteuert und an die Schwere der Anämie und daran angepasst, ob Komplikationen auftreten. Die Versorgung bei dieser Erkrankung konzentriert sich oft auf unterstützende Behandlung, engmaschige Nachsorge und Eingriffe statt auf eine einzelne Standardtherapie. Für manche Familien umfasst die beste Behandlung der hämolytischen Anämie durch Überproduktion von Erythrozyten-Adenosindeaminase auch eine vorausschauende Planung wegen des erblichen Risikos und eine langfristige Überwachung.
Transfusionen können den Spiegel der roten Blutkörperchen schnell anheben, wenn die Anämie schwer ist oder Beschwerden den Alltag einschränken. Das kann bei Schüben, vor einer Operation oder wenn Kinder nicht wie erwartet wachsen, helfen.
Die Entfernung der Milz kann bei manchen Menschen mit anhaltender Hämolyse den Abbau roter Blutkörperchen verringern. Sie ist nicht für alle geeignet, deshalb wägen Ärztinnen und Ärzte mögliche Vorteile gegen das lebenslange Infektionsrisiko ab, das nach einer Splenektomie bestehen kann.
Laufende Blutuntersuchungen helfen dabei, Anämie, Bilirubin, Retikulozytenzahlen und Anzeichen dafür zu verfolgen, dass der Körper härter arbeiten muss, um rote Blutkörperchen zu ersetzen. Nachsorgetermine helfen auch, Probleme wie Gallensteine, eine vergrößerte Milz oder Eisenablagerungen nach wiederholten Transfusionen früh zu erkennen.
Ruhezeiten planen, Aktivitäten einteilen und Anforderungen in Schule, Beruf oder Sport anpassen kann die Beschwerden im Alltag leichter beherrschbar machen. Nicht jede Maßnahme wirkt gleich, deshalb profitieren viele Menschen mit hämolytischer Anämie durch Überproduktion von Erythrozyten-Adenosindeaminase von kleinen Anpassungen, je nachdem, wie müde oder kurzatmig sie sich fühlen.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Für Menschen mit dieser seltenen Form der hämolytischen Anämie ist die Behandlung meist unterstützend. Deshalb gibt es keine gut etablierten, genbasierten Regeln für die Auswahl von Medikamenten speziell für die Erkrankung selbst. Dennoch können vererbte Unterschiede manchmal beeinflussen, wie der Körper Medikamente abbaut oder auf sie reagiert, die im Verlauf eingesetzt werden, zum Beispiel Arzneimittel gegen Schmerzen, Infektionen oder andere gesundheitliche Probleme. Das kann verändern, wie gut sie wirken oder wie wahrscheinlich Nebenwirkungen sind. Wenn der Eindruck entsteht, dass ein Medikament ungewöhnliche Müdigkeit, eine Verschlechterung der Anämie oder stärkere als erwartete Nebenwirkungen verursacht, kann das Behandlungsteam prüfen, ob ein vererbter Unterschied im Arzneimittelstoffwechsel dabei eine Rolle spielt.
Pharmakologische Behandlungen
Bei der hämolytischen Anämie durch Überproduktion von Erythrozyten-Adenosin-Deaminase gibt es kein Medikament, das das zugrunde liegende Enzymproblem direkt ausschaltet. Die medikamentöse Behandlung ist vor allem unterstützend und hängt davon ab, wie stark der anhaltende Abbau roter Blutkörperchen die Anämie oder behandlungsbedingte Komplikationen verursacht. In der Praxis werden bei der hämolytischen Anämie durch Überproduktion von Erythrozyten-Adenosin-Deaminase meist Folsäurepräparate und, wenn wiederholte Transfusionen zu einer Eisenanreicherung führen, eisenentfernende Medikamente eingesetzt.
Folsäure wird häufig eingesetzt, weil das Knochenmark zusätzliches Folat benötigt, um bei anhaltender Hämolyse weiter neue rote Blutkörperchen zu bilden. Das heilt die hämolytische Anämie durch Überproduktion von Erythrozyten-Adenosin-Deaminase nicht, kann aber die Bildung roter Blutkörperchen unterstützen.
Wenn häufige Transfusionen zu einer Eisenüberladung führen, können Ärztinnen und Ärzte Deferasirox, Deferoxamin oder Deferipron einsetzen, um überschüssiges Eisen aus dem Körper zu entfernen. Damit soll langfristigen Schäden an Leber, Herz und anderen Organen vorgebeugt werden.
Wenn bei einer Person mit hämolytischer Anämie durch Überproduktion von Erythrozyten-Adenosin-Deaminase die Milz entfernt wurde, können vorbeugend Antibiotika wie Penicillin verordnet werden, besonders bei Kindern. Diese Medikamente behandeln die Anämie selbst nicht, können aber das Risiko schwerer Infektionen nach einer Splenektomie senken.
Steroide wie Prednison und andere immunsupprimierende Medikamente sind keine Standardbehandlung, weil es sich meist nicht um eine autoimmun bedingte Anämie handelt. Wenn ein Medikament nicht hilft, heißt das nicht, dass die Behandlung versagt hat; es kann einfach bedeuten, dass das Arzneimittel nicht auf die Hauptursache abzielte.
Genetische Einflüsse
Menschen mit einer hämolytischen Anämie durch Überproduktion von Adenosin-Deaminase in Erythrozyten bemerken oft ein lebenslanges Muster aus Anämie, Gelbfärbung der Augen oder der Haut oder Müdigkeit, das auch andere Angehörige betreffen kann. Diese seltene Erkrankung ist genetisch bedingt und wird meist autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, ein Kind kann sie entwickeln, wenn es von einem Elternteil eine veränderte Genkopie erbt. Die Veränderung betrifft das ADA-Gen oder die Stärke, mit der es in roten Blutkörperchen aktiviert wird. Dadurch bilden diese Zellen zu viel von dem Enzym und werden früher abgebaut, als sie sollten. Selbst bei derselben Genveränderung können die Betroffenen unterschiedlich stark an Anämie leiden, sodass ein Familienmitglied nur leichte Beschwerden haben kann, während ein anderes deutlichere Probleme hat. Wenn mehrere Angehörige früh Symptome einer hämolytischen Anämie durch Überproduktion von Adenosin-Deaminase in Erythrozyten hatten, kann dieses familiäre Muster ein wichtiger Hinweis sein. Eine genetische Untersuchung und eine genetische Beratung können helfen, die Diagnose zu bestätigen und das Risiko zu erklären, die Erkrankung an Kinder weiterzugeben.
Ist Hämolytische Anämie durch erythrozytäre Adenosin-Desaminase-Überproduktion genetisch bedingt?
Die Genetik ist bei der hämolytischen Anämie aufgrund einer Überproduktion der Erythrozyten-Adenosin-Desaminase von zentraler Bedeutung, weil sie meist durch eine vererbte genetische Veränderung verursacht wird. Verschiedene Varianten können beeinflussen, wie stark jemand betroffen ist, auch wenn die Symptome innerhalb einer Familie dennoch unterschiedlich ausfallen können.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten kommen in der Allgemeinbevölkerung häufig vor und sind ein normaler Teil der menschlichen Biologie. Die meisten haben keinen direkten Einfluss auf die Gesundheit und spiegeln lediglich die natürliche Vielfalt des Menschen wider. Bei vielen Genen deutet das Vorliegen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, besonders wenn mehr als ein Gen und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Situationen reicht jedoch eine einzelne gut beschriebene Variante in einem bestimmten Gen aus, um die Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Bei Menschen mit hämolytischer Anämie aufgrund einer Überproduktion von Erythrozyten-Adenosindeaminase wird die Behandlung normalerweise daran angepasst, wie stark der fortlaufende Abbau roter Blutkörperchen das tägliche Leben beeinträchtigt, zum Beispiel durch Müdigkeit, Gelbfärbung der Augen oder der Haut oder den Bedarf an Transfusionen. Da es sich um eine vererbte Erkrankung handelt, kann eine genetische Untersuchung auf hämolytische Anämie aufgrund einer Überproduktion von Erythrozyten-Adenosindeaminase helfen, die Diagnose zu bestätigen und zu verhindern, dass Menschen wegen einer anderen Form von Anämie behandelt werden. Derzeit gibt es keine weit verbreiteten pharmakogenetischen Tests, die Ärzten speziell sagen, welches Arzneimittel bei dieser Erkrankung am besten wirkt, und kein Medikament korrigiert die zugrunde liegende genetische Veränderung selbst. Stattdessen konzentriert sich die Behandlung oft auf eine unterstützende Versorgung, die Folsäure, Bluttransfusionen bei Bedarf und Medikamente zur Behandlung von Komplikationen wie Eisenüberladung nach wiederholten Transfusionen umfassen kann. Die Genetik ist nur ein Faktor, deshalb achten Ärzte bei der Wahl der Behandlung auch genau auf die Schwere der Symptome, das Alter, die Transfusionsanamnese und andere gesundheitliche Erkrankungen. Da die Erkrankung in Familien gehäuft auftreten kann, kann ein bestätigtes genetisches Ergebnis auch Verwandten helfen, ihr eigenes Risiko besser zu verstehen und sich früher untersuchen zu lassen, wenn Symptome auftreten.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Menschen mit hämolytischer Anämie durch Überproduktion von Adenosin-Desaminase in Erythrozyten können sich während einer Infektion, nach einer anderen Erkrankung, die eine Entzündung auslöst, oder wenn sie zusätzlich eine Erkrankung haben, die die Bildung roter Blutkörperchen verringert, wie Eisenmangel oder Folsäuremangel, stärker erschöpft fühlen. Wenn das passiert, können Anämiesymptome wie Müdigkeit, Kurzatmigkeit, Schwindel oder Herzrasen deutlicher werden, weil der Körper weniger Reserve hat. Ärztinnen und Ärzte nennen es eine Komorbidität, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Auch andere Herz- oder Lungenprobleme können diese Blutkrankheit im Alltag belastender machen, denn schon ein leichter Rückgang der Sauerstofftransportkapazität kann zu stärkerer Atemnot oder verminderter Belastbarkeit führen. Mit der Zeit kann der anhaltende Abbau roter Blutkörperchen das Risiko für Pigmentgallensteine erhöhen. Deshalb können Menschen mit hämolytischer Anämie durch Überproduktion von Adenosin-Desaminase in Erythrozyten, die eine Gallenblasenerkrankung entwickeln, Bauchschmerzen oder Gelbsucht haben, die sich mit ihren üblichen Symptomen überschneiden. Da es sich um eine seltene, vererbte Erkrankung handelt, kann die Wechselwirkung mit anderen Krankheiten unterschiedlich ausfallen. Das Erkennen häufiger Ursachen für eine Verschlechterung der Anämie ist jedoch ein wichtiger Teil der Behandlung.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Hämolytische Anämie durch erythrozytäre Adenosin-Desaminase-Überproduktion verursachen?
Andere Probleme, die dazu führen, dass rote Blutkörperchen zu schnell abgebaut werden, können sehr ähnlich aussehen, vor allem die erbliche Sphärozytose, der G6PD-Mangel, der Pyruvatkinase-Mangel und die autoimmunhämolytische Anämie. Ärztinnen und Ärzte ziehen möglicherweise auch andere angeborene Bluterkrankungen wie die Sichelzellkrankheit oder Thalassämie in Betracht, weil sie ebenfalls Müdigkeit, blasse Haut, eine Gelbfärbung der Augen oder der Haut, dunklen Urin oder eine vergrößerte Milz verursachen können. Um diese Erkrankungen voneinander zu unterscheiden, sind in der Regel Bluttests nötig.
Geschichte
Lange bevor diese Erkrankung ihren heutigen Namen hatte, versuchten Ärztinnen und Ärzte zu verstehen, was bei Menschen mit einer anhaltenden Anämie ohne die bekannteren Ursachen vor sich ging. Einige waren müde, blass, kurzatmig oder sahen durch einen Ikterus leicht gelblich aus, und Blutuntersuchungen zeigten, dass rote Blutkörperchen früher zerfielen, als sie sollten. Was wir heute als hämolytische Anämie aufgrund einer Überproduktion von Adenosindeaminase in Erythrozyten bezeichnen, entwickelte sich schrittweise aus diesen rätselhaften Fällen.
Anfangs nur über die Beschwerden verstanden, wurde später klar, dass es sich dabei um eine eigenständige Erkrankung der roten Blutkörperchen handelte und nicht um eine weit gefasste, ungeklärte Form der Anämie. Mit dem Fortschritt der Labormedizin im 20. Jahrhundert konnten Fachleute die roten Blutkörperchen genauer untersuchen und die Aktivität der Enzyme in ihrem Inneren messen. Das half, diese Erkrankung von anderen erblichen hämolytischen Anämien abzugrenzen, die auf den ersten Blick ähnlich aussehen können, besonders wenn die Hauptprobleme im Alltag Müdigkeit, leichter Ikterus oder eine vergrößerte Milz sind.
Aus diesen ersten Beobachtungen entstand ein klareres Bild davon, wie sich die Erkrankung im Laufe der Zeit verhält. Forschende fanden heraus, dass viele Menschen mit hämolytischer Anämie aufgrund einer Überproduktion von Adenosindeaminase in Erythrozyten eine chronische Hämolyse haben, also rote Blutkörperchen schneller zerstört werden, als der Körper sie ersetzen kann, auch wenn der Schweregrad von Person zu Person unterschiedlich sein kann. Einige Menschen werden schon im Kindesalter nach Untersuchungen wegen einer anhaltenden Anämie diagnostiziert, während andere erst später erkannt werden, wenn eine Abklärung früher Beschwerden einer hämolytischen Anämie aufgrund einer Überproduktion von Adenosindeaminase in Erythrozyten die Ärztinnen und Ärzte auf eine seltenere Ursache hinweist.
Spätere Forschung zeigte, dass die Erkrankung eine genetische Grundlage hat, was half zu bestätigen, dass es sich um eine eigenständige Krankheit und nicht nur um einen Laborbefund handelt. Trotzdem ist sie selten geblieben, und vieles von dem, was Ärztinnen und Ärzte wissen, stammt aus sorgfältigen Fallberichten und kleinen Fallserien statt aus sehr großen Studien. Diese Geschichte zu kennen hilft zu erklären, warum die Diagnose noch immer Zeit brauchen kann: Die Beschwerden überschneiden sich oft mit anderen Bluterkrankungen, und die Erkrankung selbst ist so selten, dass viele Menschen und selbst viele Behandelnde ihr nur selten begegnen.